目的 探讨SLC2A9基因rs16890979(C＞T)的多态性与四川省川北地区汉族人群原发性痛风及血尿酸水平的相关性.方法 采用TaqMan(R)探针法检测痛风组(原发性痛风性关节炎患者297例)和对照组(健康体检者211名)rs16890979(C＞T)位点的基因型.采用x2检验比较两组基因型及等位基因分布频率,计算优势比值(OR)及95％可信区间(95％CI);计量资料采用t检验或方差分析比较.结果 候选SNP位点基因型在研究人群中的分布符合Hardy-Weiberg遗传平衡定律(P＞0.05).在508例研究对象中,497例(97.8％)为CC基因型,11例(2.2％)为CT基因型,人群中未检测到TT基因型.其中CC、CT基因型在痛风组的的分布频率为98.7％和1.3％,健康对照组中的分布频率为96.7％和3.3％,二者差异无统计学意义[P=0.214;OR =0.398,95％CI(0.115,1.377)];等位基因C和T在2组的分布频率差异亦无统计学意义[99.3％,0.7％;99.8％,0.2％;P=0.217;OR=0.402,95％CI(0.117,1.382)].携带CC和CT基因型研究对象的尿酸、空腹血糖及其他实验室指标差异无统计学意义(P＞0.05).结论 尚不能认为SLC2A9基因rs 16890979(C＞T)位点的多态性与四川省川北地区汉族人群原发性痛风及血尿酸水平相关,需扩大样本量进一步探究.
作者：李敏；杨静；青玉凤；周京国；张羽；邓代华；邹晋梅；董建玲
来源：中华风湿病学杂志 2016 年 20卷 12期
