目的 探讨葡萄糖激酶调控蛋白(GCKR)基因rs1260326位点多态性与恩施市原发性痛风和高尿酸血症的相关性.方法 收集原发性痛风患者158例、高尿酸血症患者190例和健康对照者104名.采用Hi-单核苷酸多态性(SNP)结合多重PCR技术和高通量测序技术,对该位点进行基因分析,分析不同等位基因或基因型与原发性痛风和高尿酸血症易感性的关系.符合正态分布的计量资料比较用t检验或方差分析;计数资料比较用x2检验.用Logistic回归分析评估痛风与高尿酸血症发病的相对风险.结果 rs1260326基因型CC、TC、TT在痛风组中频率分别为8.8％(14/158)、60.8％(96/158)、30.4％(48/158),在高尿酸血症组中分别为15.8％(30/190)、54.7％(104/190)、29.5％(56/190),在健康对照组中分别为21.2％(22/104)、45.1％(47/104)、33.7％(35/104),痛风组与健康对照组基因型分布差异有统计学意义(x2=9.895,P=0.007),高尿酸血症组与健康对照组基因型分布差异无统计学意义(x22.665,P=0.264).等位基因C和T在痛风组中频率分别为39.2％(124/316)和60.8％(192/316),高尿酸血症组分别为43.2％(164/380)和56.8％(216/380),健康对照组分别为43.8％(91/208)和56.2％(117/208).等位基因T是痛风的易感基因.基因型TC、TT 、TC+TT使患痛风的危险性分别上升3.848

作者：冯佳；夏燕；田瑞；杨年安；向诗非；周发为；向阳；袁林

来源：中华风湿病学杂志 2018 年 22卷 5期