目的 探讨PM/DM患者HLA-DRB1等位基因多态性与抗黑色素瘤分化相关蛋白5(MDA5)抗体表达的关系.方法 共纳入70例PM患者、104例DM患者和400名健康对照.采用基于测序的基因分型法进行HLA-DRB1的基因分型,使用重组MDA5抗原通过ELISA法测定抗MDA5的水平.采用x2检验或Fisher确切概率法比较病例组和对照组之间的HLA-DRB1等位基因频率.结果 抗MDA5抗体阳性的PM/DM患者中DRB1*04∶01[分别为17.0％和1.3％;校正P值(Pc)=3.8×10-8;比值比(OR)=16.2;95％可信区间(CI)=(6.6,39.7)]和DRB1*12∶02[分别为42.6％和19.3％;Pc=0.008;OR=3.1;95％CI(1.7,5.7)]高于对照组.抗MDA5抗体阳性DM-ILD患者中DRB1*04∶01[P=5.2×10-6;OR=17.1;95％CI(5.3,54.9)和*12∶02(P=3.8×10-4,OR =3.1;95％CI(1.7,5.7)]的频率也高于对照组.而抗MDA5阴性DM-ILD患者中DRB1*04∶01和*12∶02的频率与对照组相比差异无统计学意义.将DM患者按ILD和抗MDA5抗体的有无进行分层,除DRB1* 04∶01以外的携带共享表位(SE)的DRB1等位基因组合(即DRB1*01∶01,*01∶02,*04∶05和*10∶01)的频率在患者和对照组之间差异无统计学意义.结论 DRB1*04∶01和*12∶02是DM患者抗MDA5抗体产生的遗传易感基因,且该遗传易感性不能用SE假说来解释.

作者：华冰珠；王燕；胡伟；马晓蕾；陈智勇；王红；孙凌云

来源：中华风湿病学杂志 2018 年 22卷 9期