目的：探讨先天性无痛无汗症骨关节病的临床及X线表现特点。方法回顾性分析8例先天性无痛无汗症骨关节病患者的临床及X线表现，总结其特征。8例均拍摄X线片，主要观察病灶部位、范围、形态、周边骨质硬化、关节及软组织改变。结果临床主要表现为无痛、无汗、发热、智力发育迟缓和感染。8例共累及166块骨，其中跖、趾骨115块，指骨29块。整根骨完全或大部分骨质溶解缺失113块，骨质呈小斑片状溶解40块，溶解的骨质仅残留小斑片状骨质影7块，残留骨端呈“图钉征”、“平截征”、“笔尖征”6块。周边骨质硬化12块，伴病理性骨折2块。关节脱位3个、关节变形3个、夏科关节3个。软组织溃烂4例，指端或趾端软组织完全缺如4例，软组织内见斑点状钙化3例。结论先天性无痛无汗症骨关节病具有一定的临床与X线特征。
作者：潘阿善；陈庆东；林浒衡；邱乾德
来源：中华放射学杂志 2016 年 50卷 3期
