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先天性高胰岛素血症(CHI)是由于基因突变,导致胰岛β细胞异常分泌胰岛素的复杂异质性综合征。新生儿 CHI 临床表现不典型,脑损伤程度重,因此早期识别、诊断及合理管理新生儿CHI 十分重要,但难度大。近年来,CHI 分子遗传学、病理学、影像技术、药物治疗及手术治疗的研究进展已经彻底改变了对新生儿 CHI 的临床管理。笔者拟就近年来新生儿 CHI 的诊治进展进行综述。

作者:杨琳;杨晓燕;石晶;熊英

来源:中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2016 年 1期

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作者:
杨琳;杨晓燕;石晶;熊英
来源:
中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2016 年 1期
标签:
婴儿持续高胰岛素血症性低血糖症 诊断 治疗学 婴儿,新生 Persistent hyperinsulinemia hypoglycemia of infancy Diagnosis Therapeutics Infant,newborn
先天性高胰岛素血症(CHI)是由于基因突变,导致胰岛β细胞异常分泌胰岛素的复杂异质性综合征。新生儿 CHI 临床表现不典型,脑损伤程度重,因此早期识别、诊断及合理管理新生儿CHI 十分重要,但难度大。近年来,CHI 分子遗传学、病理学、影像技术、药物治疗及手术治疗的研究进展已经彻底改变了对新生儿 CHI 的临床管理。笔者拟就近年来新生儿 CHI 的诊治进展进行综述。