先天性高胰岛素血症(CHI)是由于基因突变,导致胰岛β细胞异常分泌胰岛素的复杂异质性综合征。新生儿 CHI 临床表现不典型,脑损伤程度重,因此早期识别、诊断及合理管理新生儿CHI 十分重要,但难度大。近年来,CHI 分子遗传学、病理学、影像技术、药物治疗及手术治疗的研究进展已经彻底改变了对新生儿 CHI 的临床管理。笔者拟就近年来新生儿 CHI 的诊治进展进行综述。
先天性高胰岛素血症(CHI)是由于基因突变,导致胰岛β细胞异常分泌胰岛素的复杂异质性综合征。新生儿 CHI 临床表现不典型,脑损伤程度重,因此早期识别、诊断及合理管理新生儿CHI 十分重要,但难度大。近年来,CHI 分子遗传学、病理学、影像技术、药物治疗及手术治疗的研究进展已经彻底改变了对新生儿 CHI 的临床管理。笔者拟就近年来新生儿 CHI 的诊治进展进行综述。