Duchenne型肌营养不良(DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因 Dystrophin发生移码突变导致的儿童遗传性致死性肌病。反义寡核苷酸(AON )靶向外显子中的剪接调控序列可以诱导Dystrophin基因的相应外显子跳读,以恢复dystrophin mRNA阅读框,是目前新的DMD治疗方法。该治疗方法的有效性已在患者来源的肌细胞及动物模型中得到证实。目前,AON靶向治疗DMD已经进入药物临床试验阶段。笔者拟对DMD的分子致病机制、AON治疗DMD的作用机制及其临床试验新进展进行综述,为AON在DMD治疗中的临床应用提供理论依据。
作者:张竹君(综述);李茜茜(审校)
来源:中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2016 年 12卷 4期