目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其被误诊为血液系统疾病的原因,并进行相关文献复习.方法 选择2016年11月2日及2017年2月25日,于南京医科大学附属妇产医院收治的被误诊为血液系统疾病的2例MMA患儿为研究对象,其年龄分别为5个月与15岁.对这2例MMA患儿的诊疗过程进行回顾性分析.采用基于高通量测序技术的遗传代谢病基因Panel测序法对患儿家系进行致病基因突变分析.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.设定检索策略,以"甲基丙二酸血症""误诊""血常规""MMA"等为关键词,对万方数据库、中国知网等数据库中关于MMA的文献进行检索,设定检索时间为2000年1月1日至2017年12月31日.结果 ①患儿1于出生后1个月时误诊为小细胞低色素性贫血,5个月时确诊为MMA.其血液高效液相色谱-串联质谱检测(HPLC-MS/MS)结果提示,丙酰肉碱(C3)浓度为3.2μmoL/L,C3/乙酰肉碱(C2)为0.34,C3/游离肉碱(C0)为0.22;尿液气相色谱-质谱法(GC/MS)检测结果提示,尿甲基丙二酸值为20μg/μmoL肌酐;血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度为40μmol/L.血常规检查结果显示,血红蛋白(Hb)为105 g/L.其基因检测结果提示,基因突变位点为MMACHC c.80G>A/c.609G>A.该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症,属于cblC型.
作者：管贤伟；孙云；马定远；王彦云；蒋涛
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2019 年 15卷 1期
