随着数据库中大量DNA序列的积累,研究人员越来越意识到,仅具有心血管疾病患者完整的基因组序列和数千个基因的转录变化,不足以从分子角度阐明心血管疾病的发病机制.基因组序列中开放阅读框的存在,并不意味着功能基因的存在.随着后基因组(postgenome)时代的到来,蛋白质组学(proteomics)作为一门采用大规模、高通量、系统化技术研究某一类型细胞、组织或体液中所有蛋白质组成及其功能的新兴学科,旨在从整体角度全面分析细胞内蛋白质表达水平和修饰状态的动态变化,了解细胞内蛋白质之间相互作用,从而揭示蛋白质功能和细胞生命活动规律.蛋白质组学专门从蛋白质角度研究生物学和病理生理学问题.先天性心脏病(CHD)作为我国活产儿首要的出生缺陷,是导致婴幼儿死亡和CHD相关并发症发生的主要原因之一,对CHD患儿早期诊断和干预是关键,超声检查是目前临床常用的CHD筛查策略,但是不适于对该病的早期筛查,而蛋白质组学可绘制心脏在任何时间和条件下表达的全部蛋白质,通过差异表达蛋白质分析,可确定与CHD病因及其进展、结果 和治疗反应相关蛋白质变化.鉴定这些与CHD相关的特异表达蛋白质,研究其表达水平、翻译后修饰状态及功能特征,则是各种类型CHD病因及病理生理研究的基础和关键.笔者拟就蛋白质组学技术及分类、在CH
作者：何静；刘瀚旻
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2020 年 16卷 6期
