目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床表现及诊断经过，并进行相关文献复习。方法:选择2018年4月，首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例HS患儿为研究对象。采用回顾性分析方法，收集该例患儿的临床病例资料，并对其病史、相关实验室检查和基因检测结果进行分析。对国内外数据库中，儿童HS相关文献进行复习。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:①本例患儿为女性，年龄为13岁8个月。患儿6岁时初次发病，以皮肤及巩膜黄染、乏力为主要表现。多次在其所居住地的县、市及省级医院就诊，均未被明确诊断。②于本院及外院主要实验室检查结果：外周血涂片检查显示，球形红细胞所占比例为9
作者：戴淑芝；李晶晶；付莉；王莹；刘伟杰；张艳玲；马丽娟
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2021 年 17卷 3期
