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肝细胞癌(HCC)是世界最常见的癌症之一.已知HCC有多个危险因素,包括慢性乙肝病毒和丙肝病毒感染、酒精摄入、致癌物质如黄曲霉毒素B1等,均参与肝癌的发生、发展.目前,已有多项研究利用新一代测序技术确定了肿瘤的分子遗传学特征.利用全基因组和外显子组测序对HCC进行研究,有助于寻找潜在关键的癌基因及抑癌基因,为HCC的分子诊断提供参考,有助于寻找新的治疗靶点及判断预后.2011年,美国研究人员计划通过全基因组测序(2例患者,HBV和HCV感染各1例)、全基因组外显子组测序(47例患者,33例为HCV感染、7例为HBV感染、7例为非病毒感染)、Sanger测序(94例患者,52例为HBV感染、36例为HCV感染、6例为非病毒感染)、基因表达(4例患者,HBV和HCV感染各2例)和表观遗传(1例患者,为HCV感染)等研究策略从基因组学方面寻找肝癌的治疗手段,期望改善HCC患者长期生存率[1].本文就新一代测序技术在全基因组和外显子组范围内搜寻HCC相关易感基因研究作一综述.

作者:陈伟

来源:中华肝胆外科杂志 2017 年 23卷 11期

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作者:
陈伟
来源:
中华肝胆外科杂志 2017 年 23卷 11期
标签:
肝细胞癌 全基因组测序 外显子组测序 Hepatocellular carcinoma Whole-genome sequencing Exome sequencing
肝细胞癌(HCC)是世界最常见的癌症之一.已知HCC有多个危险因素,包括慢性乙肝病毒和丙肝病毒感染、酒精摄入、致癌物质如黄曲霉毒素B1等,均参与肝癌的发生、发展.目前,已有多项研究利用新一代测序技术确定了肿瘤的分子遗传学特征.利用全基因组和外显子组测序对HCC进行研究,有助于寻找潜在关键的癌基因及抑癌基因,为HCC的分子诊断提供参考,有助于寻找新的治疗靶点及判断预后.2011年,美国研究人员计划通过全基因组测序(2例患者,HBV和HCV感染各1例)、全基因组外显子组测序(47例患者,33例为HCV感染、7例为HBV感染、7例为非病毒感染)、Sanger测序(94例患者,52例为HBV感染、36例为HCV感染、6例为非病毒感染)、基因表达(4例患者,HBV和HCV感染各2例)和表观遗传(1例患者,为HCV感染)等研究策略从基因组学方面寻找肝癌的治疗手段,期望改善HCC患者长期生存率[1].本文就新一代测序技术在全基因组和外显子组范围内搜寻HCC相关易感基因研究作一综述.