目的 研究Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)血浆氨基酸谱改变特点,为NICCD的临床诊断提供线索. 方法 2003年6月至2009年9月就诊的婴儿胆汁淤积症患儿182例,分为三组:NICCD组24例、胆道闭锁(BA)组20例及不明原因肝内胆汁淤积症(INH)组138例.比较3组患儿间18种血浆氨基酸、各氨基酸所占总氨基酸比例、部分氨基酸之间的比值,并对上述数值进行受试者工作特征(ROC)曲线分析.用Kruskal-Wallis检验和Wilcoxon秩和检验进行统计学分析. 结果 NICCD组与BA组和INH组比较,血浆丙氨酸水平(136.3 μ mol/L对比175.7μmol/L和205.7μmol/L,P=0.0001)、血浆天冬氨酸水平(31.55μmol/L对比47.5μ mol/L和43.1μmol/L,P=0.0041)、血浆谷氨酸水平(175.71 μ mol/L对比276.16μmol/L和263.24 μ mol/L,P=0.0075)、血浆色氨酸水平(28.51 μ mol/L对比41.90和47.97 μ mol/L,P=0.0003)均明显下降,差异均有统计学意义;血浆蛋氨酸水平(71.40 μ mol/L对比28.24μmol/L和29.35 μ mol/L,P=0.0390)、血浆酪氨酸水平(116.81 μmol/L对比55.8 μ mol/L和57.02 μ mol/L,P=0.0072)、血浆瓜氨酸水平(97.42μmol/L对比15.09 μ mol/L和15.65μmoL/L,P=0.0001)水平显著升高,差异均有统计学意义.且NICCD组血浆各氨基酸与总氨基酸

作者：付海燕；王晓红；陆怡；张绍仁；方玲娟；陈瑞；俞蕙；来启镕；王建设

来源：中华肝脏病杂志 2013 年 21卷 12期