目的 筛查家族性原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者资料,利用全外显子组测序寻找PBC家系患者的共有低频突变,初步探讨其发病机制. 方法 收集2005年至2016年西京医院确诊的PBC患者资料,筛查其一级亲属自身抗体并明确诊断.提取2个高发家系中的PBC患者和正常对照的DNA进行全外显子组测序,筛选家系患者共有的低频突变. 结果 共计筛查435例PBC患者及其946例一级亲属资料,其中18例(1.90％)一级亲属也被诊断为PBC,共分布在16个家系(3.68％)中.全外显子组测序结果显示2个家系7名患者共同的低频突变包括16个单核苷酸多态性和2个插入缺失标记,其中ANO2 (rs17788563)可能与PBC的发病相关. 结论 PBC患者群体中存在高度聚集的家系患者,其具有共同的低频突变位点,其位点可能参与了PBC的发病.
作者：张帅；郭冠亚；周霞；韩英
来源：中华肝脏病杂志 2018 年 26卷 5期
