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1例随访1年余的3-磷酸甘油脱氢酶(GPD1)基因突变致婴儿期短暂性高甘油三酯血症(HTGTI)患儿并复习文献,发现HTGTI婴儿期起病为主,临床以肝大、脂肪肝、高脂血症、轻度转氨酶异常为特征。且有长期甚至延续至成年的肝脏脂肪代谢异常、肝酶升高以及生长发育问题,故长期干预及远期预后值得临床医生关注。
作者:马鹏飞;李王强;陈莲;陆怡
来源:中华肝脏病杂志 2021 年 29卷 10期
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