目的:以钠离子-牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病为核心，探讨血清胆汁酸谱分析在协助该病诊断及其鉴别诊断中的价值。方法:收集整理并分析2015年4月初至2021年12月底暨南大学附属第一医院儿科诊治的66例胆汁淤积性肝病（CLDs）患者的临床资料，包括NTCP缺陷病患者32例(成人16例，儿童16例)、希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）16例、Alagille综合征8例，胆道闭锁10例。同时设立成人和小儿健康对照组（各15例）。通过超高效液相色谱-串联质谱技术对研究对象血清胆汁酸成分进行定性定量分析，利用统计学SPSS 19.0及GraphPad Prism 5.0软件对数据进行作图和比较。用
t检验、Wilcoxon秩和检验、Kruskal-Wallis
H检验等统计学方法，比较NTCP缺陷病与相应健康对照组以及NTCP缺陷病与其他CLDs患儿的临床及胆汁酸谱之间的差异。
结果:与健康对照相比，NTCP缺陷病患者总结合型胆汁酸、总初级胆汁酸、总次级胆汁酸，以及甘氨胆酸、牛磺胆酸和甘氨鹅脱氧胆酸等水平均升高（
P < 0.05）；与NTCP缺陷病成人患者相比，NTCP缺陷病患儿血清总结合型胆汁酸和总初级胆汁酸水平均明显升高（
P < 0.05）；NTCP缺陷病患儿血清牛磺鹅脱氧胆酸、甘氨猪胆酸、牛磺猪胆酸和牛磺α鼠胆
作者：邓梅；刘睿；邓黎静；陈榕；蔡敏儿；林桂枝；邱建武；宋元宗
来源：中华肝脏病杂志 2023 年 31卷 9期
