遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症-临床诊疗知识库

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作者：

孔晶；王鸥；邢小平

来源：

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016 年 9卷 3期

标签：

遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症多发性内分泌腺瘤病家族性低尿钙性高钙血症甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症 hereditary primary hyperparathyroidism multiple endocrine neonplasia familial hypocalciuric hy-percalcemia hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome familial isolated primary hyperparathyroidism

原发性甲状旁腺功能亢进症（ primary hyperparathyroidism ， PHPT）是一种常见的内分泌疾病，其中约10％的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性，呈显性遗传，其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同，因此临床鉴别十分重要。近年来，遗传性PHPT的致病基因逐渐被发现，致病基因的突变分析不仅有助于确定临床诊断，还有助于个体化管理以及家系成员的随访。

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