目的 观察进行性假性类风湿样骨发育不良 ( progressive pseudorheumatoid dysplasia, PPD) 患者的临床特征及影像学表现, 并筛查致病基因WISP3的突变类型.方法 抽取所有受试对象的静脉血5 mL,抗凝保存于-80 ℃冰箱, 利用常规方法抽提基因组DNA.使用Sanger测序技术对4个家系的先证者致病基因WISP3进行检测, 再对其父母亲进行突变位点检测.结果 4个家系先证者中均发现WISP3基因纯合突变或复合杂合突变, 其中家系1中的突变位点p. Cys209MetfsX21、家系2突变位点p. Tyr116X、家系3突变位点p. Cys114Trp和家系4的突变位点p. Cys223Gly均为首次报道的新发现位点.结论 PPD是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病, 临床特点及典型的影像学表现有助于诊断.首次发现了WISP3基因4个新突变位点, 开展WISP3基因检测有助于PPD确诊.
作者：胡伟伟；章振林
来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018 年 11卷 3期
