目的 分析5例常染色体显性遗传骨硬化症2型(autosomal dominant osteopetrosisⅡ,ADOⅡ)家系的临床特征,检测氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)基因突变.方法 收集5例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取DNA,利用聚合酶链反应技术扩增CLCN7基因,进行一代测序并分析基因突变.结果 5例患者均有骨量异常增高表现,长骨皮质增厚,髓腔缩窄,椎体呈"夹心饼"样改变,其中4例出现低暴力下骨折.所有患者血钙、磷和碱性磷酸酶均正常,1例血红蛋白下降,3例乳酸脱氢酶和肌酸激酶升高.5例患者均检测出CLCN7基因杂合错义突变,1例家庭成员检测出相同突变位点.1例先证者CLCN7基因突变尚未见报道.结论 ADOⅡ患者主要表现为骨密度异常增高、 骨脆性增加及容易骨折等.虽然ADOⅡ是一种良性疾病,但严重者会出现贫血、感染甚至死亡,临床尽可能早确诊对于预后具有重要的意义.
作者：袁虎；汪纯；吕珊珊；章振林
来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022 年 15卷 4期
