高钙血症?尿钙不低?钙敏感受体突变-临床诊疗知识库

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作者：

姜悦；杨静；宋桉；聂敏；姜艳；李梅；夏维波；邢小平；王鸥

来源：

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022 年 15卷 4期

标签：

家族性低钙尿症高钙血症原发性甲状旁腺功能亢进症钙敏感受体高钙血症

家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy?roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症.本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测明确诊断为FHH,提示临床医生发现高钙血症、尿钙正常范围的原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT),仍不能完全除外FHH的可能.

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