目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(ID)多态是否与肺血栓栓塞症存在关联，D等位基因是否增加国人肺血栓栓塞的危险。方法 放射性核素肺通气-灌注扫描和(或)超高速CT检查并结合临床资料确诊的肺血栓栓塞症患者72例及性别、年龄匹配的健康对照者72名。调查静脉血栓形成和肺栓塞相关危险因素。酚-氯仿法提取基因组DNA，聚合酶链反应(PCR)鉴定ACE基因I/D多态点基因型。结果 (1)病例组外伤、手术史及下肢静脉炎、静脉曲张发生率显著高于对照组，肺血栓栓塞家族史、心血管疾病家族史、口服避孕药、吸烟及饮酒史两组间差异无显著性。(2)健康对照组I、D等位基因频率分别为66％和34％，基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。Ⅱ、ID和DD基因型及I、D等位基因频率在病例和对照组差异无显著性。(3)进一步分别按显性、隐性和加性作用方式探讨ACE基因I/D多态与肺血栓栓塞症的关系，发现DD基因型个体肺栓塞危险显著增加(OR=2.51，P＜0.05)，提示D等位基因为隐性作用方式。(4)将肺血栓栓塞患者按有无明确静脉血栓形成及肺栓塞环境诱因分组，结果显示无明确环境诱因组DD基因型频率显著高于对照组(27.1％ vs 14.3％；OR=2.64，P＜0.05)，而有明确环境诱因组与对照组相比DD基因型频率差异无显著性。将肺血栓栓塞患
作者：陆艳辉；惠汝太；赵彦芬；刘国仗；柳志红；陈白屏；叶珏；张春玲
来源：中华结核和呼吸杂志 2001 年 24卷 5期
