目的 探讨内质网氨肽酶2 (ERAP2)基因多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)的相关性.方法 收集云南地区汉族人群NSCLC患者223例,健康体检者205名.采用Taq Man探针基因分型方法对ERAP2基因单核苷酸多态性(SNP) rs2248374和rs2549782位点进行基因分型,并构建单倍型,评估上述2个SNP位点及单倍型与NSCLC的相关性.结果 病例组和对照组ERAP2基因rs2248374等位基因频率A和G分别为45.5％(203/446)、54.5％(243/446)和37.8％ (155/410)、62.2％(255/410),差异有统计学意义(x2=5.220,P＜0.05),rs2549782位点GG、GT、TT基因型频率分别为21.5％(48/223)、48.9％(109/223)、29.6％(66/223)和11.7％(24/205)、49.8％(102/205)、38.5％(79/205);等位基因频率G和T分别为46.0％(205/446)、54.0％(241/446)和36.6％(150/410)、63.4％(260/410),差异有统计学意义(x2值为8.656和7.741,均P＜0.05),由rs2248374和rs2549782位点构建的单倍型AG和GT的频率分别为44.6％ (199/446)、36.1％ (148/410)和53.1％(237/446)、61.7％ (253/410),差异有统计学意义(x2值为6.567,均P＜0.01).病例组中吸烟和非吸烟患者rs2248374位点的等位基因频率A和G分别为52.9％(72/136)、47.1％ (64/136)和42.3％(131/310)、57.7％ (179/310),rs2549782位点的等位

作者：周竞贤；马千里；郭晨；史荔；姚宇峰；俞建昆；张晓琳

来源：中华结核和呼吸杂志 2014 年 37卷 12期