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Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,源于胚胎发育时期神经嵴细胞发育异常,主要累及皮肤及神经系统,可对肺血管造成损害,引起肺动脉高压.虽然其并发肺动脉高压的发病率低,但患者一旦合并肺动脉高压,预后极差,目前病例多为个案报道.本文报道北京朝阳医院呼吸与危重症医学科诊治的2例Ⅰ型神经纤维瘤病继发性肺动脉高压病例,结合现有国内外文献,总结该病的临床特点.
作者：刘芳；邝土光；杨媛华
来源：中华结核和呼吸杂志 2019 年 42卷 4期
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