目的:观察一个纯合变异导致遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征，分析其
PROS1基因的突变情况。
方法:采集先证者及其家系成员（3代6名）血标本，检测蛋白S水平，对先证者及家系成员进行
PROS1基因筛查。PCR法扩增
PS基因（
PROS1基因）的15个外显子、侧翼序列及3′、5′非翻译区，PCR产物纯化后直接DNA测序。
结果:6名家系成员中5例确诊存在遗传性蛋白S缺陷症，先证者表现肺栓塞，其他患者尚未出现明显血栓事件。基因分析发现先证者第1外显子启动子区存在c.-168C>T纯合变异，其父亲、母亲、弟弟和儿子均为c.-168C>T杂合变异，妻子为野生型。结论:本家系发现PROS1 c.-168C>T基因变异导致遗传性蛋白S缺陷症。遗传性蛋白S缺陷症是一种临床表现多变的易栓症，可反复出现深静脉血栓和（或）肺栓塞，需引起临床高度重视。
作者：谢海啸；金艳慧；杨丽红；谢耀盛；刘斯奇；罗莎莎；王明山
来源：中华结核和呼吸杂志 2021 年 44卷 4期
