目的:通过基因（
SERPINC1）序列分析提高对抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ，AT Ⅲ）缺乏导致的急性肺栓塞的临床诊治水平。
方法:报道1例33岁男性胸痛患者的诊断和治疗过程，通过高通量二代基因测序检测7项易栓症基因的所有外显子及侧翼序列，使用数据库查询基因突变谱，使用Mutation Taster软件预测突变基因的致病概率。结果:该例患者确诊为急性肺栓塞（中低危），病程中发现患者AT-Ⅲ活性持续低于50
作者：汪泱；何方凯；宁卫卫；王佳佳；苏楠；刘超；管小俊
来源：中华结核和呼吸杂志 2021 年 44卷 12期
