目的:提高对成人肺表面活性蛋白C（SFTPC）基因突变相关家族性间质性肺疾病的临床表现、影像表现、诊断和治疗的认识。方法:回顾分析宁波大学医学院附属医院诊断的2例成人SFTPC基因突变相关家族性间质性肺疾病，结合文献进行复习。以“familial interstitial lung disease”“SFTPC gene”“surfactant protein C gene”“SFTPC gene mutation associated with familial interstitial lung disease”和“surfactant protein C gene mutation associated with familial interstitial lung disease”为检索词在PubMed、Embase及Ovid数据库，以“家族性间质性肺疾病”“SFTPC基因”“肺表面活性物质相关蛋白C基因”“SFTPC基因突变相关家族性间质性肺疾病”及“肺表面活性物质相关蛋白C基因突变相关家族性间质性肺疾病”为检索词在万方数据库及中国期刊网全文数据，检索时间截至2021年3月。结果:本组2例家族发病患者1男1女，平均年龄27.5岁，Ⅱ-2患者存在干咳、气促症状，Ⅱ-3无症状，2例影像表现均存在多发囊腔及细网格状影，Ⅱ-2患者存在两下肺多发磨玻璃影，Ⅱ-2患者经支气管镜冷冻肺活检病理诊断为UIP。文献复习共纳入35例患者，其中男20例，平均年龄为33.5岁，主要表现为气促（22/30）、干咳（18/30）

作者：吴挺挺；虞亦鸣；唐攀；庄起东；张筠；赖宁燕；丁群力

来源：中华结核和呼吸杂志 2022 年 45卷 1期