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Birt-Hogg-Dubé综合征（BHDS）是一种由卵泡素（ FLCN）基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病，常见受累器官包括肺、肾、皮肤等。典型表现为弥漫性肺部囊性病变或伴复发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤，肾癌的发生率可高达30
作者：张国凤；曹洁；韦炜；肖峻；李田；彭燕；孟凡青；胡晓文
来源：中华结核和呼吸杂志 2022 年 45卷 5期
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