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患者男性,16岁,入院前1年反复气胸、咯血、呼吸困难,于外院先后行5次胸腔闭式引流术,胸部CT示胸膜下肺大疱、右下肺团片状实变伴厚壁空洞形成,体检双手掌指关节、近端指关节、远端指关节可见过度活动,左侧踝部可见最大径1.5 cm淤血斑,基因检测结果显示COL3A1 c1816-2A>G剪切突变阳性。最终诊断为血管型Ehlers-Danlos 综合征。
作者:李秋钰;张雨欣;宋祝;丁艳苓;朱红;孙永昌
来源:中华结核和呼吸杂志 2022 年 45卷 6期
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