囊性纤维化（CF）是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一，中国CF患者罕见，于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来，CF在中国逐步被认识，中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍，预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的研究进展带来了CF治疗的革新。然而，汗液氯离子测定作为CF的重要诊断依据目前尚未普及，中国CF的诊治亦缺乏规范化的推荐意见，亟待编写相关共识。囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组在充分收集意见、查阅文献、多次线下和线上讨论的基础上，形成了囊性纤维化诊治中国专家共识。本共识收集了38个CF相关的核心问题，内容包括发病机制、流行病学、临床特征、诊断、治疗和康复以及患者管理等。最终形成了32条推荐意见。共识使用调整后的推荐分级的评估、制定和评价（GRADE）方法对证据评价和推荐意见进行分级。希望通过本共识，助力提高中国CF的诊断和治疗水平。
作者：囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组；中国罕见病联盟呼吸病学分会；中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟
来源：中华结核和呼吸杂志 2023 年 46卷 4期
