目的:探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法:分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点，后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以“HHT”“FPAH”“骨形态发生蛋白受体2（
BMPR2）基因突变”为关键词，检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。
结果:我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者，以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现，无鼻出血等HHT临床特征，然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压，WES发现
BMPR2基因突变（NM_001204.7：c.1128+1G>T）阳性而
ENG、
ACVRL1、
SMAD4基因阴性，对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证（发现其中7人携带该突变基因），然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失，进行氨基酸序列推测发现该蛋白从323到425位的氨基酸出现了缺失。我们认为
BMPR2基因翻译不完整可能导致BMPR2功能障碍。因此，诊断
作者：林永康；杨丹晖；雷诚；罗红
来源：中华结核和呼吸杂志 2023 年 46卷 6期
