本文报道1例28岁女性患者，临床以间断咯血、咳嗽、咳痰起病。实验室检查未见血象及炎症指标的升高，痰病原学无阳性发现。胸部影像学示右肺中叶及下叶支气管扩张伴感染，右侧胸膜增厚。右下叶背段于支气管镜下行肺泡灌洗，支气管肺泡灌洗液二代测序提示鸟胞内分枝杆菌。抗分枝杆菌治疗后患者症状较前好转，影像学可见炎症范围较前缩小。进一步寻找支气管扩张原因，患者体型高瘦，四肢细长，心脏彩超提示主动脉窦增宽，完善外周血基因检测发现FBN1基因变异，变异位点为c.4349G>A，综上考虑马凡综合征。
作者：李静；陈潇婷；高燕莉；王慧娟；谷丽；方秋红；卜小宁
来源：中华结核和呼吸杂志 2024 年 47卷 1期
