目的 探讨不同疗效的Tourette综合征(TS)患者多巴胺转运体(DAT1)基因40 bp可变串联重复序列(VNTR)多态性分布频率是否存在差异.方法 应用聚合酶链反应-可变串联重复序列多态性分析技术,检测普通TS组(52例)、难治性TS组(63例)和正常对照组(57例)DAT1基因40 bp VNTR多态性;根据自制的临床资料调查表和耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)收集患者临床资料,使用美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)Tourette综合征诊断标准进行诊断.结果 正常对照组、普通TS组和难治性TS组DAT1基因40 bp VNTR基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=12.638,P=0.125);难治性TS组等位基因440 bp频率为8,高于普通TS组及正常对照组(1、0),但差异无统计学意义(χ2=11.352,P=0.053).结论 难治性TS中DAT1基因40 bp VNTR 440 bp等位基因出现频率较高,普通TS与难治性TS遗传机制可能存在差异,但需扩大样本含量进一步验证.
作者：何凡；郑毅；程宇航；梁月竹；杨建红；崔永华；贾军朴
来源：中华精神科杂志 2011 年 44卷 1期
