目的 运用甲基化DNA免疫共沉淀联合高通量测序(methylated DNAimmunoprecipitation coupled with next-generation sequencing,MeDIP-seq)技术初步构建伴迟发性运动障碍(tardive dyskinesia,TD)精神分裂症患者的基因甲基化谱.方法 入组伴TD精神分裂症患者5例(TD组)、不伴TD精神分裂症患者5例(非TD组)及健康志愿者5名(对照组),提取外周血全基因组DNA,制备MeDIP-seq文库.采用Agilent 2100生物分析仪质控评估MeDIP-seq文库后使用Illumina HiSeq 2000测序平台进行高通量测序.依次使用Off-Line Basecaller V1.8、BOWTIE V2.1.0及MACS V2对测序结果进行分析处理,再通过MACS V2识别每个样本的全部MeDIP峰,统计阈值设为富集倍数＞2,同时q＜10-5.人口学及临床资料统计检验水准为α＜0.05.结果 3组年龄(F=0.13)、受教育年限(F=0.23)、性别(x2=10-13)差异均无统计学意义(均P＞0.05);TD组与非TD组病程(t=-0.39)、用药时长(t=-0.68)差异均无统计学意义(均P＞0.05).TD组、非TD组和对照组启动子区MeDIP峰相关基因数分别为1 731、1 673和1 728个,TD组与对照组差异基因数为161个,与非TD组的差异基因数为372个,其中161个为TD组与非TD组及对照组的共同差异基因数.结论 本研究初步构建了伴TD精神分裂症患者的基因甲基化谱,为

作者：张苹；李艳丽；安会梅；谭云龙

来源：中华精神科杂志 2018 年 51卷 1期