依据大数据为基础的结直肠癌精准医学是一个有吸引力的研究方向。虽然下一代测序（next generation sequencing，NGS）技术发展迅速，但科学和实践方面的挑战导致临床上进展微小。最大的挑战是驱动突变的识别，因为除了EGFR、MLH1、PIK3CA和KRAS基因异常，结直肠癌没有其他有效的致癌驱动突变存在。发展生物信息学工具，超深度测序和监测循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）方法，以帮助确定发生率微小的驱动突变，以及评估通路的激活，并进行联合治疗的方法，有助于在将来解决上述问题。大多数候选基因组改变的发生率微小，限制了精准医学的临床实践。解决策略是发展个体化的篮子试验或雨伞试验。
作者：魏少忠；胡胜
来源：中华结直肠疾病电子杂志 2016 年 5卷 5期
