目的检测牙源性角化囊肿(OKC)中PTCH基因突变的发生频率、类型及分布特点,分析散发OKC与伴发痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)OKC之间的分子病理联系.方法收集8例OKC新鲜病变组织(4例散发,4例伴发NBCCS),提取DNA,采用PCR直接测序法检测OKC病变组织中的PTCH基因突变. 结果分别于4例NBCCS-OKC和2例散发OKC中检测到6处PTCH基因突变,2例为错义突变,引起1个氨基酸的改变;其余4例突变分别为1～7个碱基插入或缺失,其中3例引起读码框的改变(移码突变),并导致蛋白质的提前截断,1例导致了2个氨基酸的插入. 结论 PTCH基因突变不仅常见于NBCCS-OKC,部分散发OKC病变也可以发生该基因的异常.
作者：袁峻伟；李铁军；钟镐镐；赵红珊
来源：中华口腔医学杂志 2006 年 41卷 1期
