目的 比较人口腔白斑、口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)与正常口腔黏膜组织中基因的甲基化变化,以明确DNA甲基化在口腔癌发生发展中的作用.方法 从4例正常口腔黏膜、4例口腔白斑以及4例OSCC组织中提取DNA,样本均来自首都医科大学口腔医学院黏膜科.使用Illumina 450K人全基因组甲基化芯片对其进行检测,对CpG位点发生甲基化改变的相关基因进行基因本体分析(gene ontology,GO)和京都基因和基因组百科全书通路富集分析(Kyotoencyclopedia of genes and genomes,KEGG).结果 口腔白斑及OSCC组织中基因的CpG位点甲基化状态发生了改变.在口腔白斑中,异常CpG位点中的高甲基化改变达86.18％ (23 290/27 025);低甲基化改变占13.82％(3 734/27 025).与口腔白斑相比,OSCC无论是高甲基化还是低甲基化的CpG位点均显著增加.多数发生甲基化改变的CpG位点位于CpG岛的外围,其中大约有1/4位于CpG岛滩(距CpG岛0～2 kb),该部位对于基因调控以及肿瘤的发生至关重要.通路分析表明口腔白斑和OSCC组织中发生甲基化改变的CpG位点有共同的通路富集,其中大部分通路都与肿瘤的发生和进展有关.结论 口腔白斑和OSCC在通路方面及基因中都有相似的甲基化改变,表明在口腔白斑和OSCC的发病过程中,它们的表观遗传学方面可能
作者：付洁；宿颖；刘瑶；张辛燕
来源：中华口腔医学杂志 2018 年 53卷 4期
