口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵，收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平，而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少，也缺乏口腔颌面部来源生物样本分类及其编码的标准或建议，不利于口腔专病生物样本库的标准化和信息化建设。本文总结了口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的背景、必要性、原则和要点。在全国生物样本标准化技术委员会出台的团体标准《人类生物样本分类与编码》基础上，新增76种口腔颌面部来源生物样本的编码建议，以期实现口腔颌面部来源生物样本分类与编码的标准化，推动口腔专病特别是口腔遗传病与罕见病生物样本库的智慧化建设，提升我国口腔遗传病与罕见病的整体研究水平。
作者：阮文彦；张燕丽；郑树国；孙瑶；范志朋；宋亚玲；孙宏晨；王文梅；代杰文；赵震锦；张婷婷；陈栋；潘永初；蒋月桂；王旭东；郑黎薇；朱庆林；何淼；许宝山；贾仲林；韩冬；段小红
来源：中华口腔医学杂志 2023 年 58卷 8期
