目的 探讨汉族人群肿瘤坏死因子-α(tumour necrosis factor-α, TNF-α)启动子基因多态性与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)易感性的相关性.方法 设计一对TNF-α启动子基因引物,在包含整个TNF-α启动子的一段区域PCR扩增一1 256 bp片段,分别从5'-端和3'-端各测序500多个碱基序列,对83例As患者和200名正常人,TNF-α启动子全长1 053 bp序列直接测序.结果 在AS组和对照组TNF-α启动子区域观察到5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点存在明显的基因多态性,分别是-863 C→A (rs 1800630)、-857 C→T(rs1799724)、-308 G→A(rs1800629)、-245 C→T(rs4987027)和-238G→A(rs361525)位点.各位点基因型频率:-863位AS组CA型20.5
作者：梅永君；李志军；陈琳洁；杨积宝；李季青；陈静
来源：中华临床免疫和变态反应杂志 2009 年 3卷 3期
