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目的：鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型，从而深入阐明该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法采用多重缺口PCR技术检测常见的α珠蛋白基因缺失型突变，采用DNA序列测定检测β珠蛋白基因（HBB）中的基因突变和核苷酸变异，对154例云南省德宏地区的地中海贫血进行基因突变检测和基因型分析。结果154例中有82例呈现α地中海贫血表型，其中71例（86.59
作者：葛世军；禹崇飞；杨必清；易薇；黄铠；刘红仙；黄小琴；褚嘉祐；杨昭庆
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2014 年 3期
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