目的:探讨表观遗传学调控对男性不育的影响及作用机制。方法:选择2020年2月至12月于广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科门诊就诊患者作为研究对象，分为对照组（50例）及不育组（50例）。收集精液标本，采用Real time-PCR和Western blot检测DNMT1、ERp29、PTEN、TSC2 mRNA和蛋白表达，采用甲基化DNA免疫共沉淀测序（MeDIP-Seq）检测甲基化差异显著的基因。采用GC1、GC2、TM4精子细胞株，分为空白对照组（Con组）、ERp29沉默组（shERp29组）、ERp29过表达组（ERp29OE组）。去甲基药物（5-AZA-DC）处理后进行甲基化特异性PCR（MSP）、细胞增殖、凋亡能力检测。结果:与对照组相比，不育组患者DNMT1 mRNA［5.25±1.12 vs 8.22±0.67，P＜0.05］和蛋白［3.33±0.98 vs 7.31±0.55，P＜0.01］表达上调，差异具有统计学意义；ERp29 mRNA［5.17±0.98 vs 2.27±0.33，P＜0.05］和蛋白［6.12±1.03 vs 2.59±0.43，P＜0.05］、PTEN mRNA［4.58±0.77 vs 1.97±0.28，P＜0.05］和蛋白［6.21±1.04 vs 2.28±0.36，P＜0.05］、TSC2 mRNA［6.39±0.83 vs 3.16±0.52，P＜0.05］和蛋白［6.56±0.67 vs 3.03±0.17，P＜0.05］表达下调，差异具有统计学意义。MeDIP-Seq结果显示，不育组中ERp29、PTEN和TSC2启动子区域甲

作者：杜鹏；张晓丽；赵晓勇

来源：中华临床医师杂志（电子版） 2021 年 15卷 1期