目的:应用人基因表达谱芯片和荧光定量PCR技术筛选、识别职业性汞暴露人群血浆差异基因和相关信号通路。方法:于2018年9月至2019年10月，选择江苏省某水银温度计工厂291名参加职业健康检查的工人作为调查对象，对符合纳入标准的126名工人进行成组匹配后，将其中60人分为高浓度汞暴露组（高暴露组）和低浓度汞暴露组（低暴露组），每组30人。用基因表达谱芯片（芯片初步筛选阶段）对高暴露组和低暴露组（各10例）血浆总RNA样本进行检测，筛选变化倍数>2倍的差异表达基因（DEGs），使用DAVID和Metascape在线工具对DEGs进行基因功能聚类、通路和蛋白互作网络分析；而后对关键DEGs（荧光定量PCR验证阶段）在高暴露组和低暴露组（各20例）中进行荧光定量PCR测定，验证其表达量变化。结果:高暴露组和低暴露组共有269个DEGs（上调203个，下调66个）；生物信息学分析结果显示，DEGs主要涉及前脑发育、胶质细胞命运决定等细胞生物学过程和PID NF-κB、PTEN等信号通路。荧光定量PCR验证结果显示，与低暴露组相比，NFE2L1、SOX8、SOX6和RNF2基因在高暴露组表达明显下调（下调倍数分别为2.10、11.52、2.19和4.38），差异均有统计学意义（
P<0.05）。
结论:职业性高浓度汞暴露人群中，血浆NFE2L1、SOX8、SO
作者：赵秋妮；吴文；李成国；白莹；朱宝立
来源：中华劳动卫生职业病杂志 2021 年 39卷 5期
