目的 研究分拣蛋白相关受体L1 (sortilin-related receptor 1,SORL1)基因启动子区异常甲基化与阿尔茨海默病(AD)发生的相关性.方法 选择晚发散发性AD(SAD)患者40例为SAD组,另选择健康体检者8例为对照组.提取外周血DNA,设计硫化测序PCR引物以及甲基化特异性PCR引物,进行PCR扩增以及测序分析.结果 对照组3例和SAD组3例经硫化修饰以及PCR扩增,对照组SORL1基因甲基化率分别为1.5％、1.0％、1.0％,SAD组SORL1基因甲基化率分别为74.0％、70.5％、73.0％.甲基化特异性PCR分析结果显示,SORL1基因在8例健康人中呈完全非甲基化状态,在40例SAD患者中其甲基化阳性例数为21例,甲基化阳性率为52.5％ (P＜0.05).结论 SORL1基因启动子区异常甲基化可能参与SAD的发生,为疾病的早期监测提供可能的分子理论依据.
作者：蔡晓平；贾建军；高丽
来源：中华老年心脑血管病杂志 2012 年 14卷 6期
