目的探讨中国人群中内皮一氧化氮合酶3(NOS3)基因第7外显子G/T(氨基酸序列为Glu298Asp)多态性与晚发性AD的相关性. 方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,在68例散发性AD患者(≥65岁)和158例对照人群中观察NOS3基因和载脂蛋白(apoE)基因多态性分布,经Odd Ratio比值分析和显著性检验. 结果 (1)NOS3基因各等位基因、基因型频率两组间比较差异无显著性;(2) AD与apoE基因ε4等位基因及ε4携带者均呈正相关;(3) 按有无apoEε4等位基因对晚发性AD患者分型,结果表明apoEε4携带者和非apoEε4携带者两组间GG基因型频率差异无显著性,但NOS3基因和apoE基因之间可能存在拮抗作用;(4)按年龄分层分析GG基因型频率分布,分析结果显示NOS3基因是高龄AD组(≥80岁)的一个危险因子. 结论南宁市汉族人群中NOS3基因G/T多态性与高龄组晚发性AD有关.
作者：杨泽；李曙；金锋；吕泽平；郑陈光；唐雷；郑卫东；史晓红；王沥；梁积英；胡才友
来源：中华老年医学杂志 2004 年 23卷 7期
