阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种发病率相对较低的血液病,其临床表现为不同程度的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和静脉血栓形成.本例患者男,61岁,因“全身皮肤、巩膜黄染9年余,腹胀1月,腹痛半月”于2017年10月25日收入院,患者2009年开始反复出现全身皮肤、巩膜黄染,伴有颜面、眼睑及双下肢水肿,活动后气促,多次查肝功能均提示以直接胆红素升高为主的高胆红素血症,2013年曾于外院行骨穿提示缺铁性贫血,一直按“缺铁性贫血”予反复输血等治疗,腹痛为脐周持续性胀痛,阵发性加剧,改变体位可稍缓解,无它处放射,进食后明显,与排便无明显关系,伴有食欲缺乏、乏力、发热、水肿、消瘦,尿少、解酱油样尿.均拟“贫血性心脏病”及“缺铁性贫血”治疗,效果欠佳.通过这个病例的分析,我们认为:(1)临床上遇到反复发作的病因不明的或经输血及补铁治疗效果欠佳的缺铁性贫血;(2)贫血伴溶血、黄疸、尿液改变;要考虑PNH的可能.贫血伴直接胆红素升高为主的高胆红素血症,不能排除PNH可能,必要时多次行尿含铁血黄素、三溶试验及流式细胞术进一步排查.
作者：蓝华；井洁；黄雪；姜海行；陈晖；张君红；刘莹；张湘莲
来源：中华老年医学杂志 2019 年 38卷 6期
