目的:筛查老年间质性肺疾病(ILDs)患者中三磷酸腺苷结合盒转运子A3(ABCA3)基因突变情况,分析老年ILDs患者的临床特征。方法:回顾性研究,对2015年9月至2018年12月在中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科诊断为ILDs的老年患者(≥60岁)进行影像学分析筛选后,对其中愿意提供外周血标本且签署知情同意书的103例患者进行外周血DNA提取,进行全外显子测序,筛查ABCA3基因的突变情况,并对患者的临床资料进行总结归纳。结果:在6例患者中鉴定到ABCA3基因的7个罕见变异,这6例患者平均年龄为67岁(60~72岁),性别分布相当,吸烟者占33.3
作者:柳律;刘纪实;盛月;范亮亮;彭红;罗红
来源:中华老年医学杂志 2023 年 42卷 8期