目的 了解青春期女性中雌激素受体(ER-α)基因多态性的分布频率;探讨其对少女骨密度(BMD)和骨转换生化指标的影响,及是否存在弱势ER基因型别的群体.方法 选取年龄12～14岁、无相关疾病的健康志愿者158名.采用(1)聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对ER-α进行多态性分析;(2)双能X线吸收仪测量全身及前臂的BMD;(3)进口酶联免疫检测试剂盒测定骨转换生化指标(骨钙素BGP、骨碱性磷酸酶BAP、抗酒石酸酸性磷酸酶TRACP)和钙调激素(活性维生素D、雌二醇)水平.分析ER-α基因多态性与机体BMD及骨转换生化指标的相关性.结果 (1)各骨转换生化指标在ER-α基因型别间差异无统计学意义,但其在PvuⅡ的各基因型别间表现出pp＞PP＞Pp的趋势.在XbaⅠ各基因型别间未见明显趋势.Px单倍体组与non-Px组间也未显示出差异(P＞0.05);(2)未见ER-α基因型别间全身及前臂BMD的差异有统计学意义(P＞0.05),non-Px单倍体组各部位的BMD普遍大于Px单倍体组,但两组间的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 中国青春期少女的ER-α基因多态性未显示出对其骨骼生长发育(BMD和骨转换生化指标)有明显影响,该基因型可能不是主要影响该人群的遗传因素.
作者：杨丽琛；朴建华；董杰；黄振武；张倩；马冠生
来源：中华流行病学杂志 2007 年 28卷 6期
