非综合征型唇腭裂(NSOC)是一种常见的出生缺陷.中国活产儿NSOC患病率为1.13/1 000活产儿～ 1.30/1 000活产儿,高于其他种族人群.NSOC是受基因和环境因素共同作用的复杂疾病,虽然全基因组关联研究发现了NSOC的多个遗传致病位点,但目前发现的遗传位点只能解释NSOC一小部分遗传度,未被解释的遗传度可能来自罕见遗传变异、拷贝数变异以及交互作用等.二代测序研究为进一步探索NSOC遗传危险因素提供了新的方法和思路,本文将对NSOC二代测序研究进行综述.
作者：王梦莹；刘冬静；黄辉；李文咏；周仁；朱洪平；周治波；吴涛
来源：中华流行病学杂志 2018 年 39卷 3期
