目的 探讨tRNA基因在弱精子症患者中的突变频谱及其与弱精子症之间的相关性.方法 根据1999年WHO诊断标准,收集132例弱精子症患者和98例正常人的精液标本.采用聚合酶链反应扩增,序列分析,筛查弱精子症组tRNAHis、tRNAser(AGY)、tRNALeu(CUN)基因突变,与正常对照组序列变异比较,分析核苷酸变异位点的进化保守性. 结果 132例弱精子症患者中19例标本检出9个突变位点,其中tRNAHis基因突变位点2个,tRNAser(AGY)基因3个,tRNALeu(CUN)基因4个.tRNAser(AGY)基因突变在弱精子症组的发生频率(7.58％)高于正常对照组(1.02％),差异有统计学意义(P＜0.05),其中tRNAser(AGY)基因m.12234A＞G突变6例,正常对照组中未检出,两组间差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 tRNAser(AGY)基因m.12234A＞G突变可能是弱精子症发生的相关因素.
作者：楼哲丰；杨宗；李平；郑九嘉；张李雅；杨旭；黄学锋；金龙金
来源：中华泌尿外科杂志 2013 年 34卷 6期
