目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床和组织病理特征. 方法 回顾性分析2009年1月至2013年7月收治的37例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的资料.男17例,女20例.年龄3～73岁,中位年龄22岁.临床表现为无痛肉眼血尿和/或腰部酸痛18例,腹部肿块3例,无明显临床症状16例.3例确诊时已有远处转移,其中1例为颈部转移,2例为肝转移.37例均行手术治疗,其中29例行根治性肾切除术,4例行保留肾单位手术,4例行姑息性肾切除术.10例术后接受甲苯磺酸索拉非尼或舒尼替尼靶向治疗. 结果 37例术后病理均提示为Xp1 1.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌.肿瘤最大径1～ 15 cm,平均6.5 cm.镜下观察瘤细胞胞质嗜酸性红染,间质内可见砂粒体结构等特征.37例免疫组化染色检查均表达TFE3,30例阳性表达CD10,28例阳性表达P504S,CK7、CK8、Vimentin和EMA呈不同程度阳性表达.术后随访1～55个月,中位随访22个月.33例生存,4例死于肾癌复发伴远处转移.3例确诊时已有远处转移者仍在接受靶向药物治疗,其中1例颈部转移者病情稳定,2例肝转移者病灶部分缓解. 结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于年轻患者.结合年龄、组织学特点及免疫组化检测TFE3阳性表达等有助于临床诊断.对于转移性Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,
作者：瞿元元；张海梁；叶定伟；戴波；朱耀；顾成元；顾伟杰；常坤；王弘恺
来源：中华泌尿外科杂志 2014 年 35卷 9期
