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遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌(HLRCC)综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是皮肤平滑肌瘤、子宫平滑肌瘤和(或)肾细胞癌,合并腔静脉癌栓者罕见。我院2020年7月收治1例HLRCC综合征合并Ⅳ级下腔静脉癌栓的患者,基因检测明确诊断后,患者及家属拒绝进一步治疗,出院后2个月死亡。

作者:李克好;杜元程;张学平;刘长青;葛莉;李永响;乔梁

来源:中华泌尿外科杂志 2021 年 42卷 10期

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作者:
李克好;杜元程;张学平;刘长青;葛莉;李永响;乔梁
来源:
中华泌尿外科杂志 2021 年 42卷 10期
标签:
癌,肾细胞 遗传性平滑肌瘤 FH基因突变 Carcinoma, Renal cell Hereditary leiomyomatosis Fumarate hydratase gene mutations
遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌(HLRCC)综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是皮肤平滑肌瘤、子宫平滑肌瘤和(或)肾细胞癌,合并腔静脉癌栓者罕见。我院2020年7月收治1例HLRCC综合征合并Ⅳ级下腔静脉癌栓的患者,基因检测明确诊断后,患者及家属拒绝进一步治疗,出院后2个月死亡。