目的:分析结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(TSC-RAML)的环状RNA(circRNA)表达谱，构建竞争性内源性RNA(ceRNA)调控网络。方法:根据2012年国际结节性硬化症共识小组确定的TSC诊断标准，收集2017年1月至2019年1月北京协和医院收治的TSC-AML患者的肿瘤组织及配对的正常肾组织各3例，分别利用circRNA、miRNA芯片技术和二代测序检测3对配对样本的circRNA、miRNA和mRNA并确定差异分子。分别对差异性circRNA分子的来源基因和mRNA分子做基因本体学(GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。基于差异性circRNA、miRNA和mRNA，分别建立上调和下调的ceRNA调控网络。结果:共筛选出330个上调和336个下调的差异性circRNA，8个上调和7个下调的miRNA，800个上调和1 130个下调的mRNA。通过GO和KEGG富集分析，发现包括脂代谢、黏着斑和矿物质吸收等多条通路存在异常。最终确立以hsa_circ_0092022、hsa_circ_0076859、hsa_circ_0033388引导的上调和由hsa_circ_0000374、hsa_circ_0000141、hsa_circ_0072665、hsa_circ_0009503、hsa_circ_0000009引导的下调ceRNA网络。结论:TSC-RAML与配对的正常肾组织之间存在多个差异性表达的circRNA分子。ceRNA调控网络可能参与TSC-RAML的发生和发展。

作者：王站；郭浩；蔡燚；赵扬；王旭；王文达；郑国洋；张玉石

来源：中华泌尿外科杂志 2021 年 42卷 12期