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小眼畸形转录因子(MiT)家族易位相关性肾细胞癌是肾细胞癌的一个重要病理类型,2016年作为独立的亚型被纳入新的WHO肾肿瘤分类。此类肾细胞癌主要包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌和t(6;11)(p21;q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌,二者具有相似的临床特点、组织形态、免疫组化和分子遗传学特征,但显著不同于其他肾细胞癌。本文就MiT家族易位相关性肾细胞癌的临床病理学及遗传学等方面的研究进展作一综述,以期对临床及病理工作起到指导和帮助作用。

作者:吴亚珊;阮立文;李巧新

来源:中华泌尿外科杂志 2021 年 42卷 12期

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作者:
吴亚珊;阮立文;李巧新
来源:
中华泌尿外科杂志 2021 年 42卷 12期
标签:
癌,肾细胞 易位 基因融合 基因扩增 Carcinoma, Renal cell Translocation Gene fusion Gene amplification
小眼畸形转录因子(MiT)家族易位相关性肾细胞癌是肾细胞癌的一个重要病理类型,2016年作为独立的亚型被纳入新的WHO肾肿瘤分类。此类肾细胞癌主要包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌和t(6;11)(p21;q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌,二者具有相似的临床特点、组织形态、免疫组化和分子遗传学特征,但显著不同于其他肾细胞癌。本文就MiT家族易位相关性肾细胞癌的临床病理学及遗传学等方面的研究进展作一综述,以期对临床及病理工作起到指导和帮助作用。